28岁,第一天,目前怀孕23周,刚做完系统B超,显示的胎儿三尖瓣少量反流、球拍状胎盘,胎盘无回声对孕期有什么影响或不良后果,目前已预约26周心脏B超,我孕中期的唐筛结果为高风险,NT结果正常,19周的时候B超超左侧脉络丛囊肿,结合系统B超的结果,我现在是否必须要做羊水穿刺?因为之前医生让做但孕期没够。
怀孕13周做唐筛这属于是早期的筛查,出现18三体临界风险是没必要直接做羊水穿刺的,再者你这个孕周也不能做羊水穿刺,因此最好的选择就是无创dna的检查,无创dna也主要是筛查染色体异常等问题,其准确率可达到90%以上,通常21或18三体是临界风险的情况做无创dna足够了。
目前临床工作中越来越多碰到临界风险这个概念,首先对于临界风险这个概念,目前没有明确范围,例如21-三体高风险切割值为1/270,大于1/270就是高风险,至于临界风险没有确切概念,有些人定义为临界风险为:1/270~1/500,而有些人定义为1/270~1/2000,至于18-三体高风险切割值为:1/350,有些人定义为临界风险为:1/350~1/500,而有些人定义为1/270~1/2000。
而唐氏筛查本身准确率就只有60%左右,对于筛查除临界风险的情况也不过于担心,通常情况做无创就能明确是否有异常,但如果无创检查都出现高风险,就需要做羊水穿刺来判定是否感染,如果诊断出胎儿染色体感染,就需要引产。
一般羊水穿刺在孕18-23周的时候可以进行,对于中期唐筛出现高风险的情况就可以直接做羊穿,但对于染色体疾病低危人群来讲,被诊断出胎儿异常的可能性是非常小的,所以你也不必过于紧张,安心检查无创就可以了。唐氏筛查如果出现高风险,那么就代表着染色体感染的风险较高,胎儿可能患唐氏综合征,但此项检查毕竟属于是筛查,并不是确诊,所以就需要做羊水穿刺来明确的知道,胎儿是否异常,而无创dna检查,也是检查胎儿是否有染色体异常问题,但此项检查也属于是筛查,如果你实在想先做无创dna那么也是可以的。
你现在是怀孕12周的情况,那么要做羊水穿刺是需要到孕18周的时候才能进行,如果你现在打算做无创dna,那么现在就可以进行,因为无创在12-22周之间都可以进行,此项检查主要是通过抽血化验看胎儿是否有染色体感染,无创的准确率可以达到90%以上,但属于是筛查,也就是说如果无创出现高风险那么还是需要做羊水穿刺。
羊水穿刺是属于有创性的操作,虽然有一定的流程感染风险,但这种风险率就跟买彩票一样,所以还是非常安全的,如果你后期直接选择做羊水穿刺,那么可以明确的知道是否有问题,如果确诊胎儿有异常,那就需要终止妊娠,毕竟染色体情况等是无法治疗的。
唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术,无论检出率是90%,还是99%,都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的宝妈中,也有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险宝妈都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。